中文网站
Właściciele zwierząt domowych mogli słyszeć o złośliwej hipertermii u psów – śmiertelnym schorzeniu dziedzicznym, które często pojawia się nagle po znieczuleniu. W swojej istocie jest ono ściśle związane z nieprawidłowościami wGen RYR1, Ibadanie kwasów nukleinowychjest kluczem do wcześniejszego rozpoznania tego ryzyka genetycznego.
Jeśli chodzi o wzór dziedziczenia, konsensus naukowy jest taki, że jest on następującydziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją—co oznacza, że psy będące nosicielami zmutowanego genu nie zawsze muszą wykazywać objawy; objawy zależą od czynników zewnętrznych i poziomów ekspresji genu.
Dzisiaj przyjrzyjmy się bliżej temu, jak ta choroba przebiega w kontekście naszego modelu genetycznego i jakie czynniki mogą ją wywołać.
Tajemnica stojąca za genem RYR1, który wymknął się spod kontroli
Aby zrozumieć mechanizm złośliwej hipertermii u psów, musimy najpierw poznać „codzienną pracę” genu RYR1 – działa on jako „strażnik kanałów wapniowych„w komórkach mięśniowych. W normalnych warunkach, gdy pies porusza się lub potrzebuje skurczu mięśni, kanał regulowany przez gen RYR1 otwiera się, uwalniając zmagazynowane jony wapnia do włókien mięśniowych, co inicjuje skurcz. Po skurczu kanał zamyka się, wapń wraca do magazynowania, mięsień rozluźnia się, a
cały proces pozostaje uporządkowany i kontrolowany, bez wytwarzania nadmiernego ciepła.
Jednak gdy gen RYR1 ulega mutacji (a dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że pojedyncza zmutowana kopia może być patogenna), ten „strażnik” traci kontrolę. Staje się nadmiernie wrażliwy i ma tendencję do pozostawania otwartym pod wpływem pewnych bodźców, powodując niekontrolowany napływ dużych ilości jonów wapnia do włókien mięśniowych.
W tym momencie komórki mięśniowe przechodzą w stan „nadmierne pobudzenie„—nawet bez sygnału do skurczu, kontynuują bezskuteczne skurcze i metabolizm. To szybko zużywa energię i uwalnia ogromne ilości ciepła. Ponieważ psy mają ograniczoną zdolność do rozpraszania ciepła, gdy produkcja ciepła znacznie przekracza jego rozpraszanie, temperatura ciała może gwałtownie wzrosnąć w ciągu kilku minut (z normalnych 38–39°C do ponad 41°C). Ta nadmierna produkcja ciepła jest klasyczną cechą charakterystyczną hipertermii złośliwej. Co bardziej niebezpieczne, ciągła nierównowaga wapnia wywołuje kaskadę problemów: nadmierny metabolizm mięśni wytwarza duże ilości kwasu mlekowego i kinazy kreatynowej, które gromadzą się we krwi i uszkadzają narządy takie jak nerki (kinaza kreatynowa może zatykać kanaliki nerkowe) i wątrobę. Włókna mięśniowe mogą pękać pod wpływem długotrwałego skurczu, powodując rabdomiolizę, która prowadzi do sztywności, bólu i moczu o barwie ciemnej herbaty (mioglobinuria). W ciężkich przypadkach może rozwinąć się arytmia, niedociśnienie, przyspieszony oddech i niewydolność wielonarządowa — bez szybkiej interwencji. interwencji ratunkowej, wskaźnik śmiertelności jest niezwykle wysoki.
W tym miejscu należy podkreślić kwestię niepełnej penetracji: niektóre psy są nosicielami mutacji RYR1, ale nie wykazują żadnych objawów w życiu codziennym, ponieważ ekspresja genu wymaga bodźca. Mutacja ulega aktywacji dopiero po wystąpieniu określonych bodźców, a kanały wapniowe tracą kontrolę. To wyjaśnia, dlaczego wielu nosicieli pozostaje zdrowych przez całe życie, jeśli nigdy nie byli narażeni na bodźce wyzwalające – a po ich wystąpieniu objawy mogą nagle się ujawnić.
Trzy główne czynniki wyzwalające złośliwą hipertermię u psów
Opisane powyżej reakcje łańcuchowe są najczęściej wywoływane przez trzy kategorie czynników:
Należy pamiętać, że podatność jest różna w zależności od rasy.Labradory, Golden Retrievery, Beagle, VizslasU psów i innych ras częstość występowania mutacji RYR1 jest wyższa, podczas gdy u małych ras, takich jak chihuahua i pomeraniany, odnotowano mniej przypadków. Wiek również odgrywa rolę – młode psy (w wieku 1–3 lat) mają bardziej aktywny metabolizm mięśni, co czyni je bardziej podatnymi na czynniki wyzwalające niż starsze psy.
Testy genetyczne: profilaktyka przed pojawieniem się objawów
Zrozumienie tych mechanizmów i czynników wyzwalających pozwala właścicielom zwierząt domowych na skuteczniejsze zapobieganie:
Jeśli Twój pies należy dorasa wysokiego ryzykalub mahistoria rodziny(dziedziczenie dominujące oznacza, że krewni mogą być nosicielami tej samej mutacji), zawsze informuj lekarzy weterynarii przed znieczuleniem. Mogą oni wybrać bezpieczniejsze leki (np. propofol, diazepam) i przygotować narzędzia chłodzące (okłady z lodu, koce chłodzące) oraz leki doraźne.
Unikaćintensywne ćwiczeniaw czasie upałów.
Zmniejszyćsytuacje wysokiego stresuaby zminimalizować narażenie na bodźce wyzwalające.
Wartość badania kwasów nukleinowychW przypadku hipertermii złośliwej u psów kluczowa jest identyfikacja nosiciela mutacji RYR1. W przeciwieństwie do testów wirusologicznych, które wykrywają infekcję, ten rodzaj testu ujawnia ryzyko genetyczne. Nawet jeśli pies nie wykazuje objawów z powodu niepełnej penetracji, znajomość jego statusu genetycznego pozwala właścicielom dostosować opiekę i decyzje medyczne, aby uniknąć czynników wyzwalających – chroniąc zwierzęta przed tym zagrażającym życiu schorzeniem.
Czas publikacji: 13-11-2025
Ustawienia prywatności